La epilepsia es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suele dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.
Una convulsión o crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración, caracterizado por una anormal y excesiva o bien sincrónica actividad neuronal en el cerebro. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de consciencia, movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas.
Etiología
Las crisis epilépticas pueden aparecer por múltiples causas, pero según la edad de inicio de las crisis es más frecuente que sea por unas que por otras, tal y como se refleja en el siguiente listado de mayor a menor frecuencia en cada grupo de edad:
- De origen genético:
- Epilepsia Oligogénica: hay factores genéticos que están involucrados en la patología pero su recurrencia varía del 5% al 10% en familiares directos. Su pronóstico al tratamiento es bueno y sin provocar deterioro intelectual.
- Epilepsia Monogénica: es rara. Se trata de varias generaciones de la misma familia que repiten el mismo tipo de epilepsia y sus características. Los genes que la provocan están identificados. La Enfermedad de Huntington es un ejemplo de este tipo.
- En neonatos menores de 1 mes:
- Hipoxia perinatal.
- Hemorragia intracraneal.
- Infecciones del SNC: meningitis, encefalitis, abcesos cerebrales
- Alteraciones genéticas, metabólicas o del desarrollo.
- Trastornos metabólicos: hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, déficit de piridoxina.
- Síndrome de abstinencia.
- Traumatismos craneoencefálicos (TCE).
- En niños de 1 mes a 12 años:
- Crisis febriles.
- Alteraciones genéticas y enfermedades degenerativas cerebrales.
- Infecciones del SNC.
- Traumatismos craneoencefálicos (TCE).
- Tóxicos y defectos metabólicos.
- Idiopáticas.
- En adolescentes de 12 a 18 años:
- Traumatismos.
- Idiopáticas.
- Genéticas y enfermedades degenerativas cerebrales.
- Tumores.
- Consumo de tóxicos, incluyendo alcohol.
- Infecciones.
- En adultos de 18 a 35 años:
- Traumatismos.
- Abstinencia del alcohol.
- Consumo de tóxicos.
- Tumores.
- Idiopáticas.
- En mayores de 35 años:
- Enfermedad cerebrovascular (Ictus previo), primera causa en mayores de 50 años.
- Tumores, primera causa entre los 35 y 50 años.
- Abstinencia alcohólica.
- Uremia, hepatopatía, hipoglucemia, alteraciones electrolíticas.
- Accidente vascular cerebral.
- En mayores de 50 años: accidente cerebrovascular (como secuela).
Cuadro clínico
Una crisis epiléptica o convulsión ocurre cuando una actividad anormal eléctrica en el cerebro causa un cambio involuntario de movimiento o función del cuerpo, de sensación, de la capacidad de estar alerta o de comportamiento. La crisis puede durar desde unos segundos hasta varios minutos, e incluso en algunas crisis parciales pueden llegar a ser continuas, durando días, semanas o meses.
Una crisis epiléptica o convulsión ocurre cuando una actividad anormal eléctrica en el cerebro causa un cambio involuntario de movimiento o función del cuerpo, de sensación, de la capacidad de estar alerta o de comportamiento. La crisis puede durar desde unos segundos hasta varios minutos, e incluso en algunas crisis parciales pueden llegar a ser continuas, durando días, semanas o meses.
Los síntomas que experimenta una persona durante una crisis epiléptica dependen del lugar en el cerebro en el cual ocurre la alteración de la actividad eléctrica. Por lo tanto, el cuadro clínico varía dependiendo del tipo de síndrome epiléptico causante de las crisis. Se denominan crisis tonico-clónicas (también llamada de grand mal) a aquellas en el que el paciente grita, pierde el sentido y se desploma, se pone rígido y tiene espasmos musculares. En las crisis parciales complejas, el paciente puede parecer confundido o aturdido y no podrá responder a preguntas ni a instrucciones.
Sin embargo, no todas las crisis son tan notables. Existen ataques muy leves (petit mal), los cuales apenas pueden ser percibidos por las personas de alrededor, siendo la única manifestación de la crisis epiléptica un parpadeo rápido o algunos segundos de mirada perdida con desconexión del medio; a este tipo de crisis epilépticas se les denomina ausencias y son relativamente frecuentes durante la infancia.
Tratamiento
La epilepsia así como las crisis epilépticas pueden en la actualidad recibir un tratamiento con resultados aceptables. En la mayoría de los casos, las epilepsias de la infancia se curan en la pubertad. Cuando la epilepsia se debe a una lesión claramente visible y esa lesión es eliminada quirúrgicamente, se reduce la intensidad y frecuencia o bien, en muchos casos, se cura la epilepsia.19 Por lo tanto, al comienzo del tratamiento se examina al individuo, en busca de causas de la epilepsia que se puedan eliminar, por ejemplo, la operación de un tumor cerebral o la supresión o mitigación de un trastorno metabólico.
En otros casos esto no es posible, ya sea porque no se ha encontrado ninguna causa o porque ésta no pueda ser eliminada, como es el caso de cicatrices, malformaciónes en el cerebro o una predisposición inherente a las convulsiones. El objetivo en estos casos es la eliminación de los ataques por medio de medicamentos u operaciones quirúrgicas.
De cada diez pacientes tratados con medicamentos: 6 logran control de la epilepsia; 2 presentarán algún tipo de mejoría notable y 2 no experimentarán mucha mejoría.
En algunos casos un tratamiento quirúrgico puede ser más ventajoso que el farmacológico; esto sucede normalmente sólo en el caso de epilepsias focales y de momento afecta a menos de un 5% de todos los enfermos epilépticos
Médico
La terapia "clásica" que se realiza en más del 90% de todos los enfermos epilépticos es a través de medicamentos inhibitorios de crisis: los antiepilépticos. Normalmente esta terapia medicamentosa se realiza a lo largo de muchos años. Gracias a ello muchos de los pacientes tratados (un 60% aproximadamente) reducen de manera importante la frecuencia de las crisis y en más del 20% de los casos se consigue alguna mejora. La tolerancia de los fármacos antiepilépticos (AED, por sus siglas en inglés) no es muy buena en general. En algunos casos, estos medicamentos pueden tener efectos secundarios adversos debido a la alta dosis requerida para el control de las crisis, siendo absolutamente necesaria una vigilancia facultativa regular de la terapia. Los efectos secundarios pueden ser agudos (reacción alérgica cutánea) o crónicos (vértigo, letargo, náuseas, alteraciones del comportamiento...).
Además, se calcula que la respuesta a los fármacos puede estar condicionada hasta en un 85% por factores genéticos, por lo que ya existen en el mercado tests que recogen la información farmacogenética del paciente para que el médico pueda valorar qué tratamiento va a funcionar mejor en el paciente con epilepsia, en función de sus características genéticas. Así el médico puede escoger el tipo de fármaco y la dosis más adecuada que evite el máximo posible los efectos secundarios.
El fármaco antiepiléptico concreto debe ser individualizado en función del síndrome epiléptico, tipo de crisis, edad del paciente, otras patologías que sufra el paciente, interacción con otros medicamentos, características específicas del paciente (mujer en edad gestacional, embarazo, peso, etc.) y preferencias del paciente (perfil de efectos secundarios, número de tomas al día, etc.).
No es aconsejable el cambio entre genéricos porque puede variar la biodisponibilidad así como los perfiles farmacocinéticos con lo que se puede modificar el efecto deseado o aumentar los efectos secundarios.
La monoterapia cuando sea posible debe ser la elección, y si esta fracasa una vez se ha asegurado que se han alcanzado niveles terapéuticos se debe cambiar a otro fármaco bajo estricta supervisión médica.
La combinación de 2 fármacos solo debe ser considerada cuando hayan fracasado varios intentos de control de las crisis en monoterapia. Si a pesar de ello no se controlan, se deberá valorar con qué terapia estaba mejor controlado el paciente, teniendo en cuenta la frecuencia de aparición de crisis así como los efectos secundarios.
El tratamiento con un AED se debe iniciar ante una segunda crisis epiléptica. Ante un primer ataque epiléptico se debe considerar el inicio del tratamiento con AED si:
- Existe déficit neurológico.
- El EEG demuestra actividad epiléptica inequívoca.
- La familia no quieren correr el riesgo de un segundo ataque epiléptico.
- En las pruebas de imagen se observa alteración estructural.
Para optimizar la adherencia al tratamiento se debe:
- Educación sanitaria a paciente y familia.
- Disminuir el estigma que supone la enfermedad.
- Utilizar prescripciones sencillas de cumplir.
- Mantener buena relación entre los distintos niveles sanitarios y estos con la familia o cuidadores.
El control analítico de rutina no está recomendado, salvo indicación clínica. Se debe realizar control analítico si:
- Ausencia de adherencia al tratamiento.
- Sospecha de toxicidad.
- Tratamiento de las interacciones farmacocinéticas.
- Situaciones clínicas específicas como estatus epiléptico, embarazo, fallo orgánico,…
La decisión para retirar la medicación se debe hacer en consenso con el paciente, la familia o cuidadores una vez que hayan comprendido el riesgo de un posible nuevo ataque, una vez tenida en cuenta el tipo de epilepsia, pronóstico y calidad de vida. Siempre y cuando hayan pasado 2 años sin ningún ataque. La retirada debe realizarse lentamente, a lo largo de 2-3 meses.
La intervención psicológica puede ser utilizada conjuntamente con el AED, si este no realiza un control adecuado de la epilepsia, aunque no debe ser una alternativa a los AEDs. La dieta cetogénica no debe ser recomendada en adultos. Los ataques convulsivos que duran más de 5 minutos o que se repiten por tres ocasiones en 1 hora deben recibir tratamiento urgente y como primera elección se debe escoger el Diacepam rectal que es seguro y eficaz.
Quirúrgico
La neurocirugía está indicada cuando la epilepsia es resistente a los AEDs. La cirugía puede ser paliativa o curativa. La paliativa se realiza en los casos de epilepsias catastróficas. La valoración de realizar una cirugía resectiva, que pueda ser curativa, debe realizarse antes del planteamiento de realizar tratamientos paliativos como la estimulación del nervio vago. Esta valoración tiene dos fases: una no invasiva y una invasiva; la no invasiva consiste en realizar estudios clínicas que no necesitan de una intervención quirúrgica. Estos estudios son: EEG basal, un video monitoreo, una IRM de cerebro con características especiales, de acuerdo al tipo de epilepsia que estemos investigando. Pueden sumarse estudios de S.P.E.C.T. o de P.E.T. Siempre incluye además una valoración neurosicológica.
Los estudios de Fase 2, que necesitan de una cirugía son: la colocación de electrodos subdurales o la estimulación cortical transoperatoria. A esta fase se llega en los casos de difícil diagnóstico, o en los que no hay una lesión visisble en las imágenes. Hay que tomar en cuenta además, de que la cirugía de epilepsia no consiste en sacar una lesión, sino en delimitar una zona desde donde se originan las crisis convulsivas. Es por esto que se necesitan de todos estos estudios, antes de decidirse por un tratamiento quirúrgico. La estimulación del nervio vago es una alternativa en aquellos pacientes en los que no hay control completo de los ataques y donde la cirugía está contraindicada. Está indicada en crisis parciales (incluyendo las secundariamente generalizadas) y las crisis generalizadas.
Repercusiones
Las crisis epilépticas no conducen inevitablemente a una reducción de determinadas funciones cerebrales (por ej. la inteligencia), aunque sea un prejuicio muy extendido. Además, de existir comportamientos psíquicos extraños en enfermos que padecen crisis (retraso en el desarrollo intelectual, trastornos en el comportamiento o en el habla...), estos no son por lo general provocados por la epilepsia, sino que su origen se encuentra en el trastorno cerebral, que a la vez es la causa de las crisis epilépticas.
La necesidad de superar la enfermedad, rechazos en la escuela, en el trabajo y en diversos grupos sociales, por los prejuicios de sus semejantes debido al desconocimiento de la epilepsia, así como desventajas en el día a día (en el deporte, carné de conducir, diversas solicitudes...) hacen que los pacientes tengan que sufrir a menudo cargas emocionales exageradas en comparación con la realidad de la enfermedad.
Por otro lado, en muchos países se limita el acceso a licencias de conducir, de pilotar o de manejar maquinaria, lo que a veces reduce la posibilidad de elegir un trabajo. Estas prohibiciones no suelen afectar a aquellos pacientes que puedan controlar sus crisis.
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